Centrum Medyczne MEDGEN

Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z poważniejszych chorób wrodzonych. Jej istotą jest upośledzanie kolejnych neuronów ruchowych i zaburzenie przepływu bodźców z mózgu. Wpływa to na stopniową destrukcję mięśni i zaburzenie ich prawidłowego funkcjonowania. W efekcie tracą one całkowicie swoją zdolność, a nieużywane nikną. Schorzenie stanowi zagrożenie dla życia, gdyż atakuje również sprawność mięśnia sercowego. Jeszcze do niedawna sytuacja pacjentów była bardzo trudna, a znane terapie mało skuteczne. Obecnie pojawił się nowy lek, który dobrze rokuje. 

Zanik mięśni ma charakter genetyczny. Specjaliści twierdzą, że podanie go już w pierwszych dniach życia, kiedy choroba jeszcze nie daje objawów, znacznie zatrzymuje jej rozwój. Żeby wiedzieć, czy dziecko zostało nią dotknięte, przeprowadza się badania przesiewowe u noworodka. Można je wykonać w Medgen.